第二种:在身体本身上本身上就存在一定的染色体不正常的疾病,通过基因的筛查,可能就会存在没有高品质胚胎的情况,或者胚胎在等级上比较低,甚至没有健康的胚胎,这种情况为
「本文来源:南国早报」
近日,一名男婴在自治区妇幼保健院降生——
他是通过第三代试管婴儿技术孕育的。
跟以往的试管宝宝不同,这名男婴彻底摆脱了父母携带的异常染色体,阻断致病基因在家族中继续传递,
他
还是广西首例“脱染”宝宝。
女子两次流产
实为染色体异常
去年6月,韦女士夫妇到自治区妇幼保健院就诊。韦女士婚后曾怀孕过2次,均在孕早期因出现胚胎停育而流产,而且找不到原因。
经过染色体检测,发现她是一名“染色体平衡易位”携带者,丈夫染色体正常。
自治区妇幼保健院生殖医学中心主任周红介绍,“平衡易位”是染色体结构异常类型中的一种,携带者外表跟正常人无异,只有遇到特定事件时,异常才会显现出来。
比如一些夫妇在生育过程中会遇到不明原因的自然流产、死胎、死产、胎儿畸形等问题,约有40%是染色体异常导致的。其中最常见的一种就是染色体平衡易位,人群中的携带率约为1‰-2‰,只有通过染色体检测才能发现。
▲医务人员正在进行精液优选操作。院方供图
韦女士夫妇表示想生育一个健康的、不携带染色体平衡易位的宝宝。这需要第三代试管婴儿技术的帮助。
精准找出“十八分之一”
胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD),俗称第三代试管婴儿技术,该技术能有效地防止遗传疾病患儿的出生,已经成功用于地中海贫血等遗传病的防治。
然而,要解决韦女士的问题,光有第三代试管婴儿技术还不够。
▲医务人员在进行胚胎培养。院方供图
据介绍,平衡易位携带者,与正常配偶结婚后,产生的胚胎仅有1/18的概率是染色体正常的胚胎,1/18的概率是携带染色体易位的胚胎,其余16/18为染色体异常,表现为不育、死胎、反复流产、胎儿畸形等严重问题。
前两个“1/18”,都呈现出“正常”,但存在本质的区别,一个是真正的正常,另一个则是“表面正常”,实际上仍然携带异常染色体,携带者到了生育时还是有可能面临困难。
而此前的技术还无法精准地分辨出这两者的区别。
更多家庭可能因此受益
韦女士夫妇二人决定通过第三代试管婴儿技术助孕,最终形成了12个优质囊胚。此时,
让第三代试管婴儿技术进一步升级的“MaReCs脱染”技术登场。
▲试管婴儿技术中的胚胎冷冻环节。院方供图
检测结果显示,12个囊胚中,只有1个完全正常。这枚完全正常的胚胎被移植进韦女士的体内,妊娠17周时检查结果提示,胎儿染色体核型和全基因组拷贝数变异检测无异常,与胚胎检测结果一致。
今年8月23日,韦女士足月妊娠顺利分娩一名6斤5两重的健康男婴。
利用等位基因映射技术(MaReCs)成功阻断染色体平衡易位向子代的传递,意味着广西的第三代试管婴儿技术更加精进,更多有生育问题的家庭将因此获益。
来源丨南国早报记者 张若凡
通讯员汪彩珠 何芸
值班编辑丨徐丽青
值班校对丨麦雪莉
值班主编丨谭双梅
值班编委丨周 寒
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对于无法怀孕的夫妇来说,试管婴儿是比较直接且有效的手段。很多家庭都是抱着一次就成的心态进入试管周期的,在前半个周期中都没有什么意外情况,但是在移植阶段,却出现了一种很意外的请况,就是没有可用的胚胎,那么这到底是怎么回事呢?是什么原因导致的没有可用的胚胎呢?
原因一:取卵质量差,数量少,致受精失败
出现这种情况多是由于卵巢的功能比较差,卵巢出现早衰现象,年龄比较大的患者身上,经过促排药物的刺激,卵巢的反应不明显,在反应上比较差,那么取卵的数量和质量都是比较差的。也有可能在胚胎的培育中中断,也可能是移植的要求不符合,胚胎的等级太低。
原因二:胚胎不能通过筛选
对于这种情况,我们一般可以分为两种情况:
第一种:
取卵在数量上比较少,在筛查上由于对胚胎的要求会更高,
只有少数能发育成
5天的
囊胚。在第
3天胚胎培养到第5天的囊胚过程中会自然优胜劣汰损失胚胎。
第二种:
在身体本身上本身上就存在一定的染色体不正常的疾病,通过基因的筛查,可能就会存在没有高品质胚胎的情况,或者胚胎在等级上比较低,甚至没有健康的胚胎,这种情况为了后代着想,对于品质比较低的胚胎是无法进行移植的。
首先患者朋友们一定要结合医生的建议好好调理,在此同时对于自身的情况要有一个清晰的了解,若是存在遗传疾病,因为如果有遗传疾病,为了保证能有健康的胚胎,提高妊娠率,一定要进行染色体的筛查。 在促排过后若是没有健康的胚胎可以用,建议女性在最少三个月以后重新进行促排进行卵子的取出,因为上个周期只进行到促排,所以仅仅多产生了一次促排的费用,而后边的情况由于只差移植,因此只能重来一次,在费用上相对也比较高。
一旦没有胚胎进行移植的女性,在情绪上不要过于失落,调理好自己的身体,有一个好的心态,将失败的原因进行总结,确保在下次能够成功。
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