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　　隐性遗传病的特点是夫妻双方都是隐性基因的携带者，没有特殊表现，与健康人没有什么区别。但当夫妻双方都将隐性基因传给胎儿时，胎儿就会是遗传病患者。通过婚前或孕前筛查，发现夫妻双方均为携带者，给予生育指导，重点监测，可采用产前诊断或植入前诊断等遗传学手段预防生育。　　宫颈癌是女性健康的重要杀手，其发病率在女性恶性肿瘤中居第二位，仅次于乳腺癌，发病年龄逐渐年轻化。与传统的宫颈涂片巴氏涂片检查相比，TCT液基细胞检查明显提高了标本的满意度和宫颈异常细胞的检出率，还可以发现一些癌前病变。　　孕妇每天服用叶酸1片(0.4 mg)，可保证孕前3个月、孕前——个月的剂量，有条件的话可在整个孕期服用，以预防新生儿神经管畸形，又称神经管缺损。胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、基因脑膨出、脑膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇腭裂等。　　孕12周前，孕妇居住地的乡镇卫生院和社区卫生服务中心应当为孕妇建立母婴健康手册，开展首次产前检查，评估孕妇健康状况。开展孕早期个人卫生、心理和营养健康指导，将有妊娠危险因素和可能禁忌症或严重并发症的孕妇及时转诊到上级医疗卫生机构。　　甲状腺疾病是妊娠期常见的并发症，可累及全身几乎每一个系统，可导致妊娠期高血压疾病、流产、早产、供卵婴儿遗传性胎盘早剥、低蛋白血症、产后出血、产后甲状腺功能障碍等并发症，增加产妇死亡率；同时可影响胎儿神经系统的发育，引起不可逆的神经发育缺陷和后代智力水平低下，导致胎儿生长受限、胎儿畸形、死产、死产，显著增加围产儿死亡率。　　NT的意思是“透明的颈圈”。NT只存在于胎儿12周至136周之间。从第14周开始，正常情况下NT逐渐被淋巴系统吸收。NT越厚，出生后患染色体问题和心脏问题的概率越高。当nt超过一个需要注意的厚度时，孕妇会被告知胎儿的NT增厚。　　维生素D具有广泛的生理功能。VitD可见于许多常见疾病的发生和发展。许多疾病如癌症、糖尿病、高血压、血管疾病和自身免疫性疾病都是相关的　　唐氏筛查(Downs screening)是采集孕妇外周血，检测母体血清中-HCG、AFP、uE3、Inh-A，结合采血时的预计分娩日期、体重、年龄、体重、孕周计算出生育有出生缺陷胎儿的危险因素的检测方法。筛查是一种经济、简单、无创的检测方法，可以从孕妇中发现一些出生缺陷的高危孕妇，从而进一步明确诊断，最大限度地降低异常胎儿的出生率。　　无创产前基因检测只需提取孕妇静脉血，利用新一代测序技术和生物信息学方法分析孕妇血液中包含的婴儿DNA信息，即可准确检测出婴儿是否患有唐氏综合征等染色体疾病。

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　　彩色多普勒超声成像是通过同步立体图像数据处理获得的观察目标不同部位的实时动态图像。用于观察胎儿结构，可实时捕捉胎动。因此，应用彩色多普勒超声立体成像已成为筛查胎儿畸形的首选方法，显著提高了产前诊断率和准确性。最佳孕周为22-24周。　　OGTT试验是一种口服葡萄糖负荷试验　　，供卵婴儿的基因用以了解人体对进食葡萄糖后的血糖调节能力。可以早起发现糖代谢异常，早期诊断糖尿病口服葡萄糖耐量试验是目前公认的诊断糖尿病的金标准，在血糖增高但未达到糖尿病诊断标准时，为明确是否患糖尿病，可以采用OGTT进行鉴别诊断。　　遗传代谢病是由明确的遗传缺陷所引起的代谢障碍疾病，遗传代谢病患儿一般在3-6月内才逐渐开始出现典型临床表现，若在出生后3个月内，不能及时发现、干预、治疗，会造成20%以上的患儿多脏器损伤；若在出生后6个月才开始进行治疗，会造成40%以上患儿智力发育障碍；若1岁以后才开始治疗，不可逆伤害将更加严重。因此，尽早对孩子进行遗传代谢病的筛查尤为重要。　　定期对新生儿进行健康检查，宣传科学育儿知识，指导家长做好新生儿喂养、护理和疾病预防，并早期发现异常和疾病，及时处理和转诊。降低新生儿患病率和死亡率，促进新生儿健康成长。　　新生儿听力筛查是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学检测，在新生儿出生后自然睡眠或安静状态下进行的客观、快速和无创的检查。供卵婴儿的基因宝宝出生以后，一般情况下父母难以在1岁内发现其听力问题。多数孩子到了2-3岁不会说话时，才引起家长注意，这时候选择干预，供卵婴儿的基因其言语和认知发育水平会落后于同龄儿童。　　耳聋是最常见的出生缺陷之一，全国每年新增听力障碍儿童超过6万人，耳聋基因携带率为6%。目前，传统的新生儿听力筛查手段，不能及早发现迟发性耳聋及药物性耳聋的发生，实施新生儿耳聋基因筛查，能有效提高遗传性耳聋患儿的检出率，真正实现早期发现、早期诊断、早期干预，将会极大减轻政府，社会和残疾人家庭的经济压力，促进社会和谐。　　对宝宝进行体格检查、心理行为发育检测、生长发育评价、接受喂养与营养指导。对产妇进行一般体检和妇科检查，必要时进行辅助检查对产妇恢复情况进行评估。对产妇进行心理保健、性保健与避孕、预防生殖道感染、纯母乳喂养6个月、产妇营养等方面的指导。